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「医学界神经频道」当黄头发遇上了鼠尿味,竟是神经科这种病?你清楚吗?

『河北龙网摘要』在出现颅脑非特异性白质病变以及神经体系症状时,必定要做这个检查!今天的精神病例时光,我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病,患者可表示为智力低下、癫痫发生发火、行动异常等症状,还能表示为湿疹、鼠尿味、皮肤白净、毛发浅黄干燥等症状,下次碰到这...【「医学界神经频道」当黄头发遇上了鼠尿味,竟是神经科这种病?你清楚吗?】



【「医学界神经频道」当黄头发遇上了鼠尿味,竟是神经科这种病?你清楚吗?】
「医学界神经频道」当黄头发遇上了鼠尿味,竟是神经科这种病?你清楚吗?
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在出现颅脑非特异性白质病变以及神经系统症状时 , 一定要做这个检查!今天的神经病例时间 , 我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病 , 患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状 , 还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状 , 下次遇到这些症状的患者 , 我们就能得心应手处理起来啦!一起来看看吧~
患者男 , 30岁 , 因智能低下20余年 , 双手震颤8年入院 。患者20余年前被家属发现较同龄人相比智能低下 , 学习成绩差 , 无言语障碍 , 无精神行为异常 , 无肢体抽搐;曾就诊于当地儿童医院 , 明确诊断为苯丙酮尿症 , 嘱患者低苯丙氨酸饮食;近8年出现双手震颤 , 左侧为甚 , 平举时明显 , 逐渐加重 。
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患者毛发发黄(未染发)、身上有鼠尿味 神经系统查体:神志清楚 , 言语流利 , 计算力减退 。 颅神经查体阴性 。 四肢肌力、肌张力正常 , 感觉查体未见异常 。 双侧膝反射(+++) , 病理反射未引出 , 颈软 。
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颅脑MRI DWI和T2WI示:双侧侧脑室旁及后角脑白质脱髓鞘异常信号 三大常规、血生化、微量元素、铜蓝蛋白、甲状腺功能、风湿四项、抗核抗体谱未见异常 。 血苯丙氨酸水平增高(1350μmol/L) 。 有机尿酸分析示:苯乙酸-1、苯乳酸-2、苯丙酮酸-OX-2增高 。继续低苯丙氨酸饮食 , 控制蛋白质 , 如:鱼类、肉类摄入;控制高淀粉含量蔬菜 , 如土豆等摄入 。该患者虽然早期就临床诊断为苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU) , 但PKU的病理生理机制、影像学特征又是怎样的呢?先复习一下什么是PKU 。PKU是一种常染色体隐性遗传病 , 由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的先天性代谢性疾病 。 新生儿筛查数据显示 , 中国人高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1/11 000 , 其中大部分为PKU 。 男女患病率均等 。病理生理机制苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变引起 PAH活性丧失或显著下降 , 苯丙氨酸羟化反应受阻 。 血液中苯丙氨酸聚集 , 通过苯丙氨酸转氨酶转化为苯丙酮酸、苯乙酸 。①在脑组织中 , 苯丙氨酸对丙酮酸脱羧酶有抑制作用 , 导致髓鞘脂形成缺陷和智力发育迟缓 。 ②苯丙氨酸羟化受阻导致苯乙酸、苯丙酮酸由尿排出 , 出现鼠尿味 。 ③因苯丙氨酸羟化反应受阻 , 酪氨酸减少导致下游产物减少 , 导致皮肤白皙(黑素色合成减少)和神经精神症状(神经递质减少) 。
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苯丙氨酸代谢图临床表现PKU常见症状为智力低下、癫痫发作、行为异常、湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等 。 约90%以上的患儿有中至重度智力低下 , 以语言障碍最为突出 。 亦可出现锥体及锥体外系改变 , 如震颤、腿反射亢进、运动过多或过少等 。 除了神经系统症状外 , 精神症状也比较突出 , 包括自卑、抑郁、焦虑、恐惧、社交障碍等 。影像学表现PKU主要影像学表现为脑白质异常信号 , T2WI呈斑片状、条带状非占位性高信号 , 常见于侧脑室后角顶枕部白质 。 随病情进展向前延伸 , 逐渐累及双侧侧脑室体旁白质及侧脑室前角旁白质 , 视放射一般未受累 。 有学者提出PKU患者DWI脑白质异常信号与血苯丙氨酸浓度有关 , 即血苯丙氨酸浓度越高 , DWI高信号越明显 。

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